FSAC服務之胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）

目前，美國第三代試管技術正是針對人體23對染色體進行篩查，最終獲得染色體正常的胚胎進行移植，以提升移植成功率和寶寶活產率的技術。然而由于技術的專業性較強，很多人對這項技術的優勢以及PGS?PGD?PGT-A？PGT-M？PGT-SR這類專業術語的區分和適用范圍深感困惑，今天美國加州生殖中心將在本篇為各位深度解析。

其實“第三代試管嬰兒”是一個俗稱，以往的學名叫做“胚胎植入前遺傳學診斷”，是對有遺傳風險的染色體病和基因病的父母，進行胚胎學的遺傳學診斷，簡稱“PGD”。隨著技術的發展，PGD技術開始用于改善試管嬰兒的成功率，對“正常”父母的胚胎進行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡稱“PGS”。

“PGD”中的“D”代表“診斷”，但用臨床術語“診斷”來描述胚胎檢測，太過絕對顯的不太準確，而且不能區分檢測的具體內容和不同的適應癥。“S”代表“篩查”，命名太籠統，為了更好的國際交流和學術研討，2017年美國生殖醫學學會（ASRM）、歐洲人類生殖和胚胎學會（ESHRE）等國際學術組織共同發出倡議，建議采用新的術語來描述“第三代試管嬰兒”，即“Preimplantation Genetic Testing”,簡稱“PGT”即“胚胎植入前遺傳學檢測”。“PGT”中的“T”代表“檢測”，相對于“D（診斷）”或者“S（篩查）”更加嚴謹和準確。但是，單純用“T”同樣不能區分“第三代試管嬰兒”的不同適應癥。于是為了在名稱上能夠直觀的區別PGT的不同適應癥，分別采用3種不同的字母來區分，即：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

（1）PGT-A：即胚胎染色體非整倍體篩查技術，其臨床意義在于對23對染色體數目進行篩查，排除三體或者單體，數量異常導致的遺傳病，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體、 13三體綜合癥、 5p綜合癥、兩性畸形等，目的在于提高胚胎活產率，降低不良妊娠，以及預防生育染色體數目異常的子代，相當于原有的PGS技術，是第三代試管嬰兒的基礎技術，默認的檢查選項，廣泛適合于有需求的準父母。

（2）PGT-M：即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術，其臨床意義在于檢測胚胎是否攜帶某些可導致單基因疾病的突變基因，目的在于靶向阻斷單基因遺傳疾病，相當于原有的PGD技術中檢測胚胎單基因疾病的部分，主要適用于準父母任一方已檢出有顯性基因疾病，或雙方基因有隱性攜帶重合問題；患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）；尤其是單基因遺傳病如紅綠色盲、白化病，孟德爾遺傳病等。目前，它的應用內涵也有進一步的延伸，如HLA配型選擇、腫瘤易感基因剔除等。

（3）PGT-SR：即胚胎染色體平衡易位篩查技術，其臨床意義在于檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等染色體結構異常問題，目的是區分平衡易位攜帶和染色體結構正常的胚胎，阻斷染色體結構異常的遺傳。相當于原有PGD技術中檢測胚胎染色體結構異常的部分；適用于夫妻雙方或之一存在染色體結構異常者。

通過以上介紹我們了解到，其實PGT是“第三代試管嬰兒”技術的最新名稱，其中包含的PGT-A、PGT-M、PGT-SR這三個子類型，是在第二代試管嬰兒技術(ICSI)的基礎上，對體外受精獲得的胚胎進行遺傳學檢測，阻斷特定染色體病或單基因病向子代傳遞，從源頭上進行出生缺陷干預，避免孕婦產前診斷因胎兒異常反復引產的痛苦，實現優生優育，提高IVF的成功率。

在美國加州生殖中心，移植前會默認對胚胎進行PGT-A即PGS篩查，只有通過PGT-A篩查的胚胎才能被列為移植候選胚胎。對于父母雙方基因報告有提示基因問題的，則會在專業的遺傳基因學家指導下，根據不同基因情況進行PGT-M或PGT-SR檢測，以確保排除植入攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎。

美國加州生殖中心溫馨提醒您：如果患者有單基因疾病生育史或不良孕史，任意一方患有常染色體顯性疾病，或家族有已知的基因遺傳疾病。建議夫妻雙方在IVF前進行基因檢測，既要排除雙方在隱性遺傳病攜帶點位上重合的可能，也要為已知基因缺陷情況下后續胚胎的檢測提供準確的方向，降低誤診漏診的風險。